Какво е прецизна медицина

Прецизната медицина е начин, по който лекарите могат да предлагат и планират специфични грижи за своите пациенти въз основа на конкретни гени, протеини и други вещества в тялото на човека. Този подход понякога се нарича също персонализирана медицина или персонализирани грижи.

По отношение на рака прецизната медицина най-често означава да се проучи как промените в определени гени или протеини в раковите клетки на дадено лице могат да повлияят на грижите за него, например на възможностите за лечение. Но тя може да има и други приложения.

При прецизната медицина лекарите използват информация от определени лабораторни изследвания, за да съставят план за грижи, който обикновено включва конкретни препоръки. В някои случаи това може да помогне за поставяне на по-точна диагноза и за подобряване на лечението. В други случаи тя може да помогне на хората да вземат решения за здравословни навици, по-ранни скринингови тестове и други стъпки, които могат да предприемат, за да намалят риска си от определен вид рак.

Възможно е лекарите да не използват точните думи „прецизна медицина“ или „персонализирана медицина“. Вместо това те може да ви говорят за генетични, геномни, ДНК или молекулярни тестове. Или може да говорят за проверка за биомаркери или за получаване на генетичен профил. Това са начини, по които лекарите и другите доставчици на здравни услуги могат да използват подхода на прецизната медицина, когато планират грижите за вас.

Генни промени и прецизна медицина

Гените са части от ДНК във всяка клетка. Те указват на клетката как да произвежда протеините, от които се нуждае, за да функционира. Всеки ген съдържа кода (инструкциите) за създаване на определен белтък и всеки белтък има специфична задача в клетката.

Когато една клетка се дели, за да създаде нови клетки, гените в нея се копират. Промяна в гена (известна също като вариант или мутация) се случва, когато има грешка в процеса на копиране. Понякога тези промени могат да дойдат от нашите родители, които са източникът на нашата ДНК. (Те са известни като унаследени генни промени.) Но генните промени могат да се случат и някъде на по-късен етап от живота. (Те са известни като придобити генни промени.) Някои генни промени могат да бъдат вредни, докато други може да не предизвикат никакви проблеми.

Генни промени и рак

Всички видове рак се причиняват от някакви генни промени. Раковите клетки са анормални версии на нормалните клетки, което означава, че нещо се е променило в гените на нормалната клетка, за да я превърне в ракова клетка. Например гените, които обикновено помагат на клетките да не излизат извън контрол, могат да се изключат или гените, които обикновено помагат на клетките да растат и да се делят, могат да се включат постоянно.

При някои хора с рак наличието на определена генна промяна в раковите клетки може да означава, че ракът най-вероятно ще реагира (или няма да реагира) добре на определено лечение. Например, когато човек е диагностициран с рак, той често получава същото лечение като други хора със същия вид рак. Но генните промени в раковите клетки могат да се различават при различните хора, дори ако те имат един и същ вид рак. Поради това ракът при тези хора може да реагира по различен начин на едно и също лекарство. За някои видове рак лекарите вече могат да изследват генните промени, които могат да им покажат дали ракът на дадено лице може да реагира по-добре на едно лекарство, отколкото на друго.

Прецизна медицина в лечението на рака

Прецизната медицина се използва при някои видове рак, за да се знае какви тестове и лечение са най-добри. Лекарите могат да използват прецизната медицина, за да им помогнат:

• Да идентифицират хора, които са изложени на висок риск от рак, и да им помогнат да намалят риска.
• Да откриват определени видове рак в ранен стадий
• Правилно диагностицират определен вид рак
• Да изберат най-добрите варианти за лечение на рак
• Оценяват колко добре действа дадено лечение

Диагностика на рака

При хора с някои видове рак раковите им клетки могат да бъдат изследвани за промени в определени гени (или за протеини, които се образуват вследствие на тези генни промени). Това изследване може да предостави информация за рака, включително за начина, по който той расте и се разпространява. Тези тестове могат да се наричат по много начини, включително:

• Биомаркерни изследвания
• Тестване на тумора, генетично изследване на тумора, изследване на туморни маркери или субтипизиране на тумора.
• Геномно изследване, геномно профилиране или секвениране на генома
• Молекулярно изследване или молекулярно профилиране
• Соматично изследване
• Секвениране от следващо поколение

Тестването често се извършва върху проба от тумора (от биопсия или операция), ако е възможно, но може да се направи и върху проба от кръв, слюнка или други телесни течности.

Видове рак, при които се използва прецизна медицина

Важно е да се разбере, че прецизната медицина все още не се използва за всеки вид рак. Надеждата обаче е, че един ден лечението ще бъде съобразено със специфичните промени в гените и протеините при всеки рак. В тази област се провеждат много изследвания.

• Колоректален рак
• Рак на гърдата
• Рак на белия дроб
• Някои видове левкемия
• Определени видове лимфоми
• Меланом
• Рак на хранопровода
• Рак на стомаха
• Рак на яйчниците
• Рак на щитовидната жлеза

Въпроси, които да зададете на лекаря си относно прецизната медицина

Ако сте загрижени за риска от рак
Ако нямате рак, но сте загрижени за риска от рак поради фамилната си история или друга причина, ето някои въпроси, които може да искате да зададете на Вашия лекар:

• Смятате ли, че семейната ми история ме излага на висок риск от рак?
• Трябва ли да получа генетично консултиране и изследване?
• Как да намеря сертифициран генетичен консултант?
• Какво ще се случи, ако реша да се подложа на генетично изследване? Какво ще се случи, ако реша да не го правя?
• Колко струва генетичното консултиране и изследване? Застраховката ми ще го покрие ли?
• Какво може да научите за моя риск от рак от генетичното изследване?
• Как резултатите ще се отразят на грижите за мен?
• Резултатите ще доведат ли до провеждането на повече медицински изследвания?
• Как резултатите могат да повлияят на семейството ми? Ще трябва ли членовете на семейството ми да се подложат на генетично изследване?

Ако имате рак
Ако имате рак ето някои въпроси, които може да искате да зададете на Вашия лекар:

• Имам ли вид рак, за който трябва да се направи биомаркерно или молекулярно изследване?
• Каква информация ще ви помогнат да откриете тестовете, които се правят на моя рак?
• Резултатите от това изследване ще означават ли, че ще имам нужда от още изследвания?
• Колко ще струват тестовете? Застраховката ми ще ги покрие ли?
• Ще ни помогнат ли тези тестове да изберем кое лечение е най-добро за мен?
• Ако тестовете покажат, че определено лечение може да бъде най-добро за мен, колко ще струва това лечение? Ще го покрие ли застраховката ми?