При прецизната медицина лекарите използват информация от определени лабораторни изследвания, за да съставят план за грижи, който обикновено включва конкретни препоръки. В някои случаи това може да помогне за поставяне на по-точна диагноза и за подобряване на лечението. В други случаи тя може да помогне на хората да вземат решения за здравословни навици, по-ранни скринингови тестове и други стъпки, които могат да предприемат, за да намалят риска си от определен вид рак.

Възможно е здравните работници да не използват точните думи „прецизна медицина“ или „персонализирана медицина“. Вместо това те може да ви говорят за генетични, геномни, ДНК или молекулярни тестове. Или може да говорят за проверка за биомаркери или за получаване на генетичен профил. Това са начини, по които лекарите и другите доставчици на здравни услуги могат да използват подхода на прецизната медицина, когато планират грижите за вас.

Генни промени и прецизна медицина

Прецизната медицина до голяма степен се основава на познаването на ефектите от промените в определени гени (и протеини) в клетките.

Гените са части от ДНК във всяка клетка. Те указват на клетката как да произвежда протеините, от които се нуждае, за да функционира. Всеки ген съдържа кода (инструкциите) за създаване на определен белтък, а всеки белтък има специфична задача в клетката.

Когато една клетка се дели, за да създаде нови клетки, гените в нея се копират. Промяна в гена (известна също като вариант или мутация) се случва, когато има грешка в процеса на копиране. Понякога тези промени могат да дойдат от нашите родители, които са източникът на нашата ДНК. (Те са известни като наследствени генни промени.) Но генните промени могат да се случат и някъде на по-късен етап от живота. (Те са известни като придобити генни промени.) Някои генни промени могат да бъдат вредни, докато други може да не предизвикат никакви проблеми.

Генни промени и рак

Всички видове рак се дължат на генни промени. Раковите клетки са анормални видове на нормалните клетки, което означава, че нещо се е променило в гените на нормалната клетка, за да я превърне в ракова клетка. Например гените, които обикновено контролират нормалната функция на клетките, могат да се изключат или гените, които обикновено помагат на клетките да растат и да се делят, могат да се включат постоянно.

За да възникне рак, е необходима повече от една промяна на гена в клетката. Въпреки че все още не познаваме всички гени и мутации, които могат да участват в развитието на рака, има някои, за които знаем и можем да ги изследваме.

В някои случаи наличието на анормален ген може да повиши вероятността от развитие на определен вид рак. Ако пък вече има рак, определена генна промяна може да означава, че прогнозата (перспективата) му е по-добра или по-лоша от тази на човек със същия рак, който няма тази генна промяна.

При някои хора с рак наличието на определена генна промяна в раковите клетки може да означава, че ракът най-вероятно ще реагира (или няма да реагира) добре на определено лечение. Например, когато човек е диагностициран с рак, той често получава същото лечение като други хора със същия вид рак. Но генните промени в раковите клетки могат да се различават при различните хора, дори ако те имат един и същ вид рак. Поради това ракът при тези хора може да реагира по различен начин на едно и също лекарство. За някои видове рак лекарите вече могат да изследват генните промени, които могат да им покажат дали ракът на дадено лице може да реагира по-добре на едно лекарство, отколкото на друго.

Прецизна медицина и ракови грижи

Прецизната медицина се използва при някои видове рак, за да се знае какви тестове и лечение са най-добри. Лекарите могат да използват прецизната медицина, за да им помогне:

• Да идентифицират степента на риск от рак и подпомагане намаляването на този риск
• Да открият някои видове рак в ранен стадий
• Правилно да диагностицират определен вид рак
• Да изберат най-добрите възможности за лечение на рак
• Да оценят на ефективността на лечението

Риск от развитие на рак и как да го намалим

Понякога прецизната медицина се използва при хора с по-висок риск от развитие на определени видове рак. Например човек може да разбере, че ракът се среща в семейството му, или неговият лекар може да забележи модел на рак в семейството му. В тези случаи лицето може да се срещне със сертифициран генетичен консултант и да обмисли провеждането на генетично изследване. Тестовете могат да покажат дали има унаследена генна промяна, която го излага на по-висок риск от определени видове рак. Ако това е така, лекарят може да препоръча скрининг и други тестове (често на по-ранна възраст от обичайната), за да помогне за по-ранното откриване на рака, или може да предпише лекарства или да предложи здравословни навици, които могат да помогнат за намаляване на риска от рак на лицето.

Поставяне на диагноза чрез:

• Тестване на биомаркери
• Изследване на тумори, генетично изследване на тумори, изследване на туморни маркери или определяне на подтипа на тумора
• Геномно изследване, геномно профилиране или секвениране на генома
• Молекулярно изследване или молекулярно профилиране
• Соматично изследване
• Секвениране от следващо поколение

Ако е възможно, изследването често се прави върху проба от тумора (от биопсия), но може да се използва и проба от кръв, слюнка или други телесни течности.

Видове рак, при които прецизната медицина се използва:

Важно е да се разбере, че прецизната медицина все още не се използва за всеки вид рак. Надеждата обаче е, че един ден лечението ще бъде съобразено със специфичните генни и протеинови промени в рака на всеки човек. В тази област се провеждат множество изследвания.

• Колоректален рак
• Рак на гърдата
• Рак на белия дроб
• Някои видове левкемия
• Определени видове лимфоми
• Меланома
• Рак на хранопровода
• Рак на стомаха
• Рак на яйчниците
• Рак на щитовидната жлеза

Ограничения:

Клиничните изпитвания на прецизната медицина често се провеждат само в по-големи онкологични центрове. Това означава, че понякога шансовете за участие в клинично изпитване могат да бъдат ограничени за някои хора.

• Когато става въпрос за изучаване на риска от рак, фамилната история на рака може да не е добре позната или оценена. Или пък може да не са правени генетични изследвания, резултатите от тях да не са адекватни или да не се използват за вземане на най-добрите решения за здравето.
• Що се отнася до лечението на рака, дори ако лицето е диагностицирано с вид рак, при който има налични тестове за търсене на промени в гените или протеините, които могат да повлияят на възможностите за лечение, ракът може да не бъде изследван за тези промени.
• Разходите за тестване на биомаркери и лекарствата, които могат да бъдат препоръчани в резултат на тестването, понякога могат да представляват проблем

Въпроси, които да зададете към лекаря си:

• Имам ли вид рак, за който трябва да се направи биомаркерно или молекулярно изследване?
• Каква информация ще ви помогнат да откриете тестовете, които се правят на вида рак?
• Резултатите от това изследване ще означават ли, че ще имам нужда от още изследвания?
• Колко ще струват тестовете? Застраховката ми ще ги покрие ли?
• Ще ни помогнат ли тези тестове да изберем кое лечение е най-добро за мен?
• Ако тестовете покажат, че определено лечение може да бъде най-добро за мен, колко ще струва това лечение? Ще го покрие ли застраховката ми?

За повече информация прочетете тук.